Медико-генетическая консультация

Показания для медико-генетического консультирования

1.Первичное бесплодие супругов после исключения гинекологической патологии у жены, а также при наличии аспермии у мужа.

2.Первичная аменорея с недоразвитием вторичных половых признаков (подозрение на синдром Шерешевского –Тернера, дисгенезию гонад).

3.Нарушение половой дифференцировки, адреногенитальный синдром.

4. Повторные спонтанные аборты, мертворождения, замершие беременности.

5. Рождение ребенка с пороками развития, болезнью Дауна.

6. Наличие любого наследственного заболевания или врожденных пороков развития у мужа, жены или их родственников.

7.Многократная угроза прерывания данной беременности в сроке 8-10 недель.

8. Прием лекарственных препаратов, обладающих тератогенным действием, полученных супругами перед зачатием или в первые недели беременности.

9. Перенесенные во время беременности инфекции, особенно в сроке до 18-20 недель: краснуха, грипп, корь, ветряная оспа, цитомегалия, токсоплазмоз, листериоз.

10. Работа на вредном производстве беременной женщины и ее мужа, рентгеновское обследование беременной женщины, особенно в первом триместре беременности.

11. Многоводие или маловодие при данной беременности.

12. Возраст беременной 37 лет и старше.

13. Кровнородственный брак.

14. На консультацию направляются мужчины, страдающие бесплодием, недоразвитием половых органов, вторичных половых признаков, с подозрением на синдром Клайенфельтера.

15. Направляются дети с задержкой умственного развития, задержкой роста, физического развития, судорожным синдромом, пороками развития, с подозрением на болезнь Дауна, скелетными дисплазиями.

16. Направляются беременные женщины, попавшие в группу риска по результату пренатального скрининга 1 триместра беременности, а также беременные женщины в любом сроке беременности с подозрением на порок развития у плода.

17.Направляются новорожденные дети, попавшие в группу риска по результату неонатального скрининга, с подозрением на врожденный гипотиреоз, фенилкетонурию, муковисцидоз, галактоземию, адреногенитальный синдром.

Консультирующимся необходимо иметь при себе направление лечебного учреждения, беременным дополнительно книжку беременной, выписку из протокола вскрытия мертворожденного или умершего ребенка (патологоанатомический диагноз), данные гистологического соскоба из полости матки при самопроизвольных выкидышах, данные группы крови и резус-фактора обоих супругов, данные сперматограммы мужа при бесплодном браке, амбулаторную карту ребенка или выписку из детской поликлиники.

I. Консультативный прием проводится ежедневно с 8-30 часов до 15-30 часов, кроме субботы и воскресенья. По направлениям из ЛПУ консультация проводится бесплатно, имеется предварительная запись на прием. На приеме врача-генетика осуществляется:

- диагностика наследственного заболевания у детей и взрослых пациентов с использованием компьютерных диагностических программ:

“ Оксфордская медицинская база данных”, баз международных регистров по наследственной и врожденной патологии.

- клинико-генеалогический анализ (составление и анализ родословной)

- консультирование детей с целью уточнения диагноза по результатам неонатального скрининга.

- консультирование беременных женщин с целью дородовой диагностики и прогноза потомства.

- Расчет индивидуального риска рождения ребенка с синдромом Дауна и другими хромосомными заболеваниями у беременной женщины с использованием компьютерной программы «Астрайа».

-Лечение больных с фенилкетонурией, расчет диетического питания использованием компьютерной программы «Диета ФКУ».

-Консультирование семей с бесплодным браком, невынашиванием беременности для исключения генетических причин.

-Диспансеризация больных с наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития, ведение генетических регистров.

II Пренатальная (дородовая ) диагностика проводится на базе Медико-генетической консультации и включает в себя:

1 УЗ – исследование беременных женщин с целью подтверждающей диагностики ВПР у плода в I – III триместрах беременности.

2. Проведение допплерометрических исследований в сроке 24 и более недель беременности для диагностика фетоплацентарной недостаточности.

3. Исследование сывороточных маркеров РАРР-А (протеин А, ассоциированный с беременностью) и бетта ХГЧ (хорионический гонадотропин, свободная субъединица) в первом триместре беременности в режиме скрининга с расчетом генетического риска по хромосомной патологии у плода.

4. Инвазивная пренатальная диагностика (кордоцентез, плацентоцентез, хорионбиопсия) для исключения хромосомной патологии у плода – проводится беременным женщинам, попавших в группу риска по результату пренатального скрининга после предварительной консультации врача-генетика, где беременная получает полную информацию о предстоящей процедуре.

В медико-генетической консультации с целью пренатальной диагностики используется оборудование высокого и экспертного класса для выявления врожденных пороков развития у плода, фетоплацентарной недостаточности, диагностики гинекологических заболеваний:

1. УЗ-сканер «VOLUSON –Е8 » с функцией объемной реконструкции, 4D сканированием

2. УЗ-сканер «VOLUSON – 730 Pro V» цифровой сканер с функцией объемной реконструкции и 4D сканирование

III Лабораторные исследования в МГК проводятся по направлению врачей генетиков, а также врачей акушеров-гинекологов, педиатров и врачей других специальностей:

1.Исследование сыворотки крови у беременных женщин на маркеры врожденной патологии у плода:

А) РАРР-А (протеин А, ассоциированный с беременностью) и бетта ХГЧ (хорионический гонадотропин, свободная субъединица) в первом триместре беременности в режиме скрининга.

Б) альфафетопротеин (АФП), хорионический гонадотропин (ХГЧ), во втором триместре беременности по показаниям.

2.Проведение исследований с целью диагностики наследственных заболеваний у детей и взрослых:

- определение аминокислот и углеводов методом тонкослойной хроматографии (ТСХ),

- исследования натрия и хлора в поте на приборе «Нанодакт»

- исследование гликозоаминогликанов в моче,

- анализ мочи на аминоацидурию, кетокислоты, редуцирующие вещества,

- исследование глиадина в сыворотке крови.

Обследования проводятся для диагностики нарушения аминокислотного и углеводного обмена, при подозрении на дисплазию соединительной ткани, для уточнения синдрома мальабсорбции, муковисцидоза, целиакии.

1. Массовый скрининг новорожденных на наследственные заболевания фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, галактоземию, муковисцидоз, адреногенитальный синдром.

Обследование проводится всем новорожденным детям, взятие крови из пятки ребенка на специальный тест-бланк осуществляется в родильном доме. Тест-бланк доставляется в лабораторию МГК, где проводится исследование. Новорожденные, попавшие в группу риска вызываются на прием к врачу-генетику для уточнения диагноза.

1. Исследования сыворотки крови методом ИФА на инфекции у детей и взрослых:

- вирус простого герпеса, тип I, II, иммуноглобулин M, G

- цитомегаловирус, иммуноглобулин M, G, авидность

- вирус краснухи, иммуноглобулин M, G, авидность

- вирус Эпштейна-Барра, иммуноглобулин M, G

- токсоплазмоз, иммуноглобулин M, G, авидность

1. Иммунно-аллергологические исследования сыворотки крови методом ИФА у детей и взрослых.

1.специфический иммуноглобулин Е ( пищевая, бытовая, грибковая панель)

2.антитела к гельминтам, лямблиям.

3.антитела к аскаридам

Лаборатория МГК оснащена современным, высококлассным оборудованием:

1. Иммунологическая лаборатория «Дельфия» с анализатором «Виктор» и комплектом специальных устройств – используется для проведения массового скрининга новорожденных на наследственные заболевания, ИФА анализов.

2. Иммунодиагностический анализатор “Делфия Экспресс” используется для пренатальной диагностики. Автоматический анализатор, позволяющий производить и выдавать результаты анализов в течение одного дня.

3. Анализатор флюорометрический Авто-Делфия используется для пренатальной диагностики.

3. «Нанодакт» - прибор для сбора и анализа проводимости пота - единственный в Брянской области области, используется для диагностики муковисцидоза.

Капустина Наталья Кондратьевна- стаж работы 43года.

Занимается консультированием пациентов с редкой наследственной патологией, невынашивания беременности , бесплодие, хромосоной патологией ,владеет навыками инвазивной пренатальной диагностики.

Образование :

В 1975году закончила 1-ый Московский медицинский институт им И.М. Сеченова, специальность «Лечебное дело». 1975-1976 год интернатура «Акушерство и гинекология» на базе Смоленского государственного медицинского института.

Профессиональная переподготовка:

В 1985 году прошла переподготовку « Наследственные болезни и медико-генетическое консультирование» ЦОЛИУВ г. Москва.

Повышение квалификаци:

2015 год по специальности «Генетика» на базе РМАПО МЗ РФ г. Москва

Величко Светлана Михайловна – стаж рабоы 24 года

Консультирет пациенто с генетической патологией, невынашиванием беременности , нервно-мышечными заболевания, хромосомной патологией

Образование: В 1994 году закончила Красноярский медицинский институт по специальности «Педиатрия».

1994-1995год интернатура по специальности « Педиатрия» на базе ГУЗ администрации края г. Красноярска.

Профессиональная переподготовка :

В 1998году по специальности «Генетика» на базе РМАПО МЗ РФ г. Москва.

Повышение квалификации:

2016 год по специальности « Генетика» сертификат № 0377060175992 РМАПО М3 РФ

2021 год по специальности « Генетика» сертификат № 180002524363 РМАПО М3 РФ

периодическая аккредитация специалиста по специальности «Генетика» 22.02.22 РМАПО М3 РФ

Герасютина Елена Васильевна - стаж работы 22 год .

Консультирует пациентов с редкой генетической патологией ,хромосомной патологией, бесплодие,невынашивания беременности, муковисцидозом ,мукополисахаридозом.

Образование:

1991-1997г. обучение «Смоленская государственная медицинская академия»

1997-1998 год интернатура на базе Детской областной больницы г. Брянска по специальности «Педиатрия»

Профессиональная переподготовка

В 2001 году переподготовка на базе РМАПО МЗ РФ г. Москва по специальности

«Медицинская генетика»

Повышение квалификации:

в 2016г по специальности « Генетика» на базе ГБОУ ДПО РМАПО М3 России г, Москва

в 2021 г по специальности « Генетика» на базе ФГБУ ДПО РМАПО М3 России г. Москва

Пройдена аккредитация по специальности генетика в 28.02.2022году

Лоцманова Наталья Михайловна – стаж работы 19 лет

Врач акушер-гинеколог медико-генетической консультации Лоцманова Наталья Михайловна работает в ГАУЗ «БКДЦ» с марта 2001 года по настоящее время.

Врач акушер-гинеколог Лоцманова Н.М. проводит приём беременных и гинекологических пациенток. В силу своей специальности много работает с семьями, имеющими отягощенный наследственный и акушерско-гинекологический анамнез (невынашивание беременности, бесплодие, урогенитальные инфекции, НМЦ, аменорея, АФС, миома, эндометриоз, гиперпластические процессы эндометрия, менопаузальный синдром, заболевания молочных желез ), занимается их обследованием, постановкой диагноза, лечением , а также подбором контрацепции, установкой и удалением внутриматочных контрацептивов.

Владеет ультразвуковым исследованием плода беременным женщинам с целью исключения врожденных пороков развития, допплерометрическими исследованиями маточно-плацентарного кровотока, трансвагинальными и трансабдоминальными исследованиями органов малого таза.

С 2003 года участвует в проведении инвазивной пренатальной диагностики ( хориоцентеза, плацентоцентеза ,кордоцентеза ) с целью исключения хромосомной патологии у плода, участвует в консилиуме по решению вопросов о прерывании беременности по медицинским показаниям.

Занимается ведением пациенток с патологией шейки матки, проводит расширенную кольпоскопию, взятие биопсии,лечение шейки матки при помощи радиоволновой хирургии, аргоноплазменной аблации.

Владеет методикой медикаментозного прерывания беременности. В 2008 году прошла обучающий семинар «Безопасный аборт», медикаментозное прерывание беременности с применением препарата «Пенкрофтон».

Ежегодно принимает участие в международных конференциях, конгрессах, семинарах и мастер-классах по вопросам диагностики, лечения и профилактике гинекологических воспалительных заболеваний, эндокринных нарушений, вопросам контрацепции.

Является членом Российского общества акушеров-гинекологов, ассоциации гинекологов-эндокринологов, членом ассоциации генетиков, Российской Ассоциации по генитальным инфекциям и неоплазии (РАГИН), состоит в Международном союзе по борьбе с инфекциями, передаваемыми половым путем (IUSTI).

Кробова Нина Петровна – стаж работы 32 года

Образование: В 1986 году заколнчила Курский ордена Трудового Красного Знамени госудаоственный медицинский институт, специальность «Лечебное дело» .1986-1987год интернатура на базе Брянской областной больнице по специальности «Акушерство и гинекология». 1990-1992год ординатура на базе Курского медицинского института специальность « Акушерство и гинекология».

Профессиональная переподготовка:В 1997году переподготовка на базе РМАПО МЗ РФ г.Москва по специальности « Ультразвуковая диагностика».

Повышение квалификации : В 2014год прошла обучение на базе ГБОУ ВПО «СГМА» МЗ РФ по специальности « Ультрозвуковая диагностика».

Сертификат FMF получен в 2012году.

Исаревич Ольга Давидовна- стаж работы 21 год.

Образование: 1991-1997год обучение Смоленская государственная медицинская академия по специальности «Лечебное дело». 1997-1998г интернатура по специальности « Ультрозвуковая и функциональная диагностика» на базе Брянской областной больнице.

Первичная специализация в 2008году на базе СГМА специальность «Ультрозвуковая и функциональная диагностика» .

Повышение квалификации:

2014 год на базе ФМБА г. Москва цикл « Ультрозвуковая диагностика».

Сертификат FMFполучен в 2013году

Наши координаты: тел\факс 8 (4832) 71-51-34/71-51-21,

эл. почта: mgk@bkdc.ru